Invasive Diagnostik

Prinzipiell gibt es drei verschiedene invasive Eingriffe.

Bei der Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion) werden zwischen der vollendeten 11. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) Chorionzotten aus der Plazenta mittels einer dünnen Biopsienadel aspiriert, während bei der Amnionzentese (Fruchtwasseruntersuchung) ab der vollendeten 15. SSW Fruchtwasser aus der fetalen Fruchtblase gewonnen wird.

Ein Schnelltest ermöglicht bei beiden Proben schon nach einem Arbeitstag die Analyse auf die drei häufigsten Erbgutstörungen, der Trisomie 21 (Down- Syndrom), der Trisomie 18 und der Trisomie 13. Eine 14 tägige Kultur der Restprobe ermöglich die zytogenetische Aufarbeitung, die die Analyse aller Chromosomen im Hinblick auf korrekte Anzahle und dem Fehlen größerer Anteile hin untersucht. 

Mittlerweile sind weiterführende Untersuchung etabliert, die es ermöglichen, das Fehlen von kleinen chromosomalen Anteilen (Mikrodeletionen) zu diagnostizieren (Mikro-Array), oder sogar Schreibfehler im Genom aller Chromosomen entdecken können (Whole-Exome-Sequencing).

Mit diesen Methoden können heute routiniert auch seltene chromosomale Aberrationen diagnostiziert werden.

Als dritte Methode gibt es noch die Fetalblutentnahme, mit der aus der Nabelvene des Feten intratuterin Blut gewonnen werden kann. Daraus können sowohl o.g. Analysen erfolgen als auch Veränderung in der Zusammensetzung des fetalen Blutes erkannt werden, wie z.B. eine Anämie (Blutarmut). 

I.d.R. werden zur genetischen Diagnostik nur die ersten beiden Methoden angewandt.

Die invasive Diagnostik wird am häufigsten zur direkten Analyse des kindlichen Erbgutes eingesetzt.