Frühe Fehlbildungsdiagnostik
Ggf. mit Biochemie und/ oder NIPT
Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), der seit Juli 2022 unter bestimmten Umständen eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen und auch der Privatkassen ist, hat die frühe Diagnostik in der Schwangerschaft nachhaltig verändert.
In hoher Zuverlässigkeit können mit dem NIPT die Risiken für das Vorliegen der drei häufigsten chromosomalen Fehlverteilungen, der Trisomie 21 (Downsyndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13, ermittelt werden, die absolut gesehen, aber sehr selten sind.
Viel häufiger sind angeborene Fehlbildungen nicht-chromosomalen Ursprungs. Diese können nur mit Hilfe einer differenzierten Fehlbildungssonographie (Feindiagnostik) ausgeschlossen werden. Bereits am Ende des 1. Trimenons sind wir in der Lage 75 – 80 % der angeborenen Fehlbildungen zu erkennen.
Deswegen ist es wichtig, den NIPT mit einem qualifizierten frühen Ultraschall zu kombinieren. In diesem können schon früh alle fetalen Organe differenziert beurteilt werden.
Insbesondere das fetale Herz ist mit modernen Ultraschallsystemen unter Einsatz der Farbdopplersonographie sehr gut zu beurteilen. Ferner wird eine Biometrie des Feten erhoben und die Blutversorgung sowohl von mütterlicher als auch auf fetaler Seite kontrolliert.
Darüber hinaus ermöglicht die Ergänzung durch biochemische Marker (PAPP-A und PlGF) eine Risikoevaluation bzgl. der Entwicklung einer Präeklampsie und/ oder intrauterinen Wachstumsrestriktion im weiteren Verlauf der Schwangerschaft. Bei Vorliegen einer Risikosituation ist es möglich, eine medikamentöse, sekundäre Prophylaxe durchzuführen.
Frühe Sonographie ermöglicht eine frühe Diagnostik und ggf. auch eine Behandlungsmöglichkeit.
Der ganze Fötus
Herz Vierkammerblick
Herz Vierkammerblick im Farbdoppler
